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BRCA基因开启卵巢癌精准诊疗

时间:2020-09-28

BRCA基因开启卵巢癌精准诊疗

卵巢癌是女性中少见恶性肿瘤之一,死亡率居于妇科恶性肿瘤之首,这与卵巢癌发作的隐匿性绝非关联。由于缺少有效地的早于滤手段,70%卵巢癌患者在初诊时已是晚期,延后了最佳化疗时机。在近日举办的“检爱·邂逅不得而知的自己”卵巢癌慈善关怀项目启动会上,中国工程院院士、中华医学会妇产科学分不会主任委员郎景和教授回应,从上世纪90年代BRCA基因被找到,就打开了卵巢癌的精准医疗。郎景和说道,BRCA是一种与卵巢癌涉及的人体抑癌基因,一旦再次发生变异,机体就将失去诱导肿瘤发生的功能,造成癌细胞大量交配。一般来说指出,如果一名女性家族中无卵巢癌患者,那么她再次发生卵巢癌的几率约只有1.4%,如果有2个或以上的亲属患病,则再次发生卵巢癌的几率不会下降到7%,如果确认是装载BRCA1和BRCA2基因的遗传性卵巢癌家族,则再次发生卵巢癌的机会减少到40%至50%。

BRCA基因开启卵巢癌精准诊疗

据郎景和讲解,对所有上皮性卵巢癌患者展开BRCA检测,有助指导先前化疗方案、更佳地辨别肾功能及展开风险评估。然而,在过去的10年间,我国BRCA检测亲率相比之下高于国际水平,肿瘤医生对BRCA检测的了解急需提升。2016年,一项关于中国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA变异研究数据在国际上公布。

BRCA基因开启卵巢癌精准诊疗

数据表明,中国卵巢癌患者BRCA率为28.45%,其中BRCA1突变率20.82%,BRCA2突变率为7.63%。郎景和特别强调,这指出,在我国多达1/4的卵巢癌患者都不存在BRCA变异,要想要提升临床化疗效果,转变观念,提升BRCA检测至关重要。BRCA检测不仅是卵巢癌高危个体筛查的最重要参照数据,对卵巢癌患者后期用药也极具临床指导意义。首先,检测BRCA可指导卵巢癌患者的存活肾功能;其次,检测BRCA可以利于为患者制订有效地的化疗方案,使患者的“可预测性”和“个体化”医疗沦为有可能;另外,装载BRCA病原变异的患者,可考虑到更进一步辨别其亲属患有卵巢癌(或乳腺癌)的风险,提早制订随访和防治策略。